Els símptomes d’autisme solen aparèixer entre els tres i els cinc anys. I molt poques vegades, el diagnòstic es fa en adolescents o adults.
Normalment, les expressions facials del pacient estan poc desenvolupades. El nen somriu només en resposta als seus sentiments interiors i no percep els intents dels que l’envolten per animar-lo. Les expressions facials de les persones no tenen cap significat semàntic per a ell. Parla d’ell mateix en tercera persona i utilitza els gestos només per indicar necessitats fisiològiques. El discurs pot estar absent, retardat o anormal.
Els autistes mai no participen en jocs generals. Poden passar hores fent el mateix. Una característica comuna és la repetició de moviments estereotípics com picar de mans o sacsejar el cap.
Aquests nens només se senten còmodes en un entorn familiar. Si una persona autista és "retirada" del seu entorn habitual, es pot produir un atac d'agressió tant en relació amb els altres com amb un mateix. Els pacients solen tenir estats obsessius.
Quan l’autisme es combina amb altres anomalies en el desenvolupament del cervell, es produeix un profund retard mental. Si la malaltia és lleu, amb una bona dinàmica de desenvolupament de la parla, la intel·ligència no només pot ser normal, sinó també molt superior a la mitjana. No obstant això, el seu tret distintiu és el seu enfocament estret.
Un nen pot operar fàcilment amb dades matemàtiques, dibuixar belles imatges o interpretar magistralment melodies, però al mateix temps, en la resta de paràmetres, es queda seriós per darrere dels seus companys en desenvolupament. Les causes de l'autisme encara no s'han determinat.